试管婴儿技术从诞生至今已有四十多个年头
在四十多年间试管婴儿已从第一代发展到了第三代技术,期间也使得世界无数家庭成功孕育,享受天伦。
基因检测是辅助生殖医学的前沿技术
也是近年来优生优育中的热点话题
今天我们来正确理解基因检测技术
PGD(胚胎植入前基因诊断)和PGS(胚胎植入前基因筛查)!

PGS与PGD介绍
PGS的中文名称为胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),该技术是在胚胎植入着床之前,用于筛查胚胎23对染色体的结构和数目。
PGD即胚胎种植前基因诊断(preimplantationgenetic diagnosis),该技术主要诊断单基因缺陷引发的疾病,目前能诊断出125种遗传相关疾病。
PGS与PGD有什么区别?
对于普通人来说,这两者很容易混淆,PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis 胚胎植入前基因诊断)是指用基因检测技术来检查胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因,从而避免胚胎未来遗传疾病的机会。而PGS (Preimplantation Genetic Screening 胚胎移植前基因筛查)是用基因检测技术来检查胚胎的染色体结构、数目,从而对比分析胚胎是否有遗传物质异常。
如果用更加通俗的话来讲:
PGS是一种筛查可以从更广泛的角度来检测胚胎的遗传物质是否有问题,换句话说PGS适用于那些夫妇双方都没有明显遗传病史但有女方高龄、不明原因流产、男方不孕不育等进行的筛查,从而筛选出不含致病基因健康良好的胚胎;
而PGD则是针对已知的遗传性疾病进行基因诊断,适用于那些已知遗传病家族是的夫妇,目前已经有281中遗传疾病可以在胚胎移植前进行清楚的基因诊断,而这些遗传病基因检测的数目在未来还会继续大大增加。

1、本质区别
PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因。
2、技术区别
PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇,该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方子宫;而PGS是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查,选择正常的胚胎进行移植,以使做试管婴儿的夫妻获得一个正常的孩子。
3、适应人群区别
PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性,而PGD适用于单基因疾病诊断,如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。